DAVID VETTER y su increíble caso de Síndrome de Inmunodeficiencia Combinada Severa (SCID)

¿QUÉ ES?

Es un trastorno autosómico recesivo que origina una disfunción intensa en las células T y B, y puede acabar con la muerte de los pacientes antes de los dos años de edad por infección masiva.

Aproximadamente 1 de cada 100.000 niños nace con esta enfermedad hereditaria causada por la deficiencia de adenosin desaminasa (ADA). Este enzima actúa en la vía de degradación de las purinas, desaminando la adenina para formar inosina, que tras sucesivos pasos acabará generando ácido úrico (producto final de excreción del catabolismo de los nucleótidos purínicos). Su deficiencia conduce a un aumento de unas 100 veces en la concentración de ATP, un potente efector negativo de la ribonucleótido reductasa, de modo, que se produce una reducción general en los niveles de los otros dNTP impidiendo el correcto desarrollo de los linfocitos T y B.

Los síntomas generalmente aparecen en el primer año de vida,  y suele  incluir numerosas y graves infecciones que ponen en peligro la vida y no responden a los medicamentos, como: neumonía, meningitis, sepsis, infecciones crónicas de la piel, diarrea, infección del hígado... Como lo es el increíble caso de David Vetter mejor conocido como el Niño Burbuja-

 Los padres del niño "David Vetter".  David Joseph Vetter y Carol Ann Vetter, tenían ya una hija, Katherine, que estaba sana. Su primer hijo, David Joseph III, falleció a los siete meses después del nacimiento de la misma enfermedad genética (SCID). Los doctores advirtieron a los padres que cada hijo que concibieran tenía un 50% de probabilidades de heredar el mismo problema.. 

Tres doctores del Baylor Medical Center, en Texas, —John Montgomery, Mary Ann South y Raphael Wilson— propusieron a los Vetter que si el próximo hijo nacía con SCID podían criarlo en una enorme burbuja de plástico estéril, hasta que se encontrase una cura para la enfermedad. El proyecto sería financiado con ayuda del Estado a la investigación. La pareja, que era muy religiosa y deseaba tener un hijo varón para continuar con el apellido, finalmente aceptó. No existió ni un debate público, ni privado acerca de qué sucedería en caso de que no se encontrase esa cura, y del tiempo que David podría vivir en la burbuja o de las consecuencias psicológicas que podría tener en un niño el vivir en ese aislamiento. El día del nacimiento, David, en menos de 10 segundos después de salir del vientre materno, entró en la burbuja libre de gérmenes que se convertiría en su hogar durante casi toda su vida. Los padres, que eran católicos, dispusieron que un cura bautizase a su hijo con agua bendita esterilizada. El agua, el aire, los alimentos, los pañales, la ropa, todo debía ser desinfectado antes de entrar en la burbuja. 

El niño era manipulado a través de guantes de plástico especiales adjuntos a las paredes de la burbuja. Para mantener la burbuja inflada existían motores, que hacían un ruido muy fuerte, y esto hacía difícil oír lo que decía el niño y, por tanto, mantener conversaciones con él. Cuando David cumplió 3 años, se añadió a la burbuja un cuarto con juguetes. Los investigadores y sus padres trataron de proporcionarle una vida lo más normal que fuese posible: recibía educación formal, podía ver la televisión, tener juguetes… Sin embargo, a medida que el tiempo pasaba, el niño comenzó a necesitar una vida normal en el mundo exterior.

David vivió en estas difíciles condiciones durante 12 años. Tuvo una vida que ningún otro ser humano había experimentado antes. Podía ver y hablar con su familia, pero no podía sentarse a comer con ellos. Sentía las caricias de sus padres a través de las paredes flexibles de la burbuja, pero no sentía el calor del contacto directo de sus seres queridos. Sus amigos jugaban con él desde fuera de la burbuja, pero David no podía andar en bicicleta, jugar a la pelota o correr libremente con ellos por una placita. Los padres no perdían la esperanza de que las investigaciones médicas encontrasen un tratamiento que proporcionase a su hijo una vida normal. Sin embargo, los años pasaron y nada cambiaba en la triste vida de su hijo. Cuando David alcanzó una edad en la que podía comprender en toda su magnitud la situación que vivía, pidió recibir el único tratamiento disponible para su enfermedad hasta ese momento: un trasplante de médula ósea, a pesar de todo el riesgo que suponía.

 Puesto que el problema genético de David suponía un defecto en la elaboración de células T y B y estas células se producen en la médula ósea, los doctores decidieron aplicarle un tratamiento innovador: destruir la médula de David —con fármacos y radiación— y sustituirla con células de un donador sano, su hermana Katherine. Si el tratamiento funcionaba, David podría, por fin, vivir con normalidad; si fallaba, desarrollaría infecciones masivas, que ya no podrían ser curadas, y lo llevarían a la muerte. 

En 1984 se realizó la operación. El trasplante fue bien, y durante un tiempo se tuvo la esperanza de que David se curase. Pero, pasados unos meses, empezó a tener diarrea, fiebre y vómitos severos. Los síntomas eran tan graves que David tuvo que ser sacado de la burbuja para el tratamiento. Fuera de la burbuja, continuó empeorando, entró en coma y finalmente falleció. Su madre fue capaz de tocar su piel por primera y última vez antes de morir. La muerte de David, el niño que esperó hasta el final de su vida para sentir la caricia de su madre, no había sido en vano. Gracias a su caso, se profundizó el estudio de su enfermedad, y hoy en día los niños con similares problemas son tratados y pueden llevar una vida normal. 

TRATAMIENTO

A pesar de que se han encontrado más de una cura para esta severa mutación genética actualmente el tratamiento preferido es el transplante de médula ósea de un donante HLA idéntico, puede producir una curación completa aunque conlleva una alta morbilidad, pero menos de un 30% de los pacientes tiene un hermano HLA idéntico. Un tratamiento sustitutorio consiste en inyectar el enzima combinado con polietilenglicol (PEG), este tipo de terapia permite en ciertos casos puede frenar los efectos de la enfermedad, pero es una solución demasiado cara, ininterrumpida y de eficiencia inconstante.

¿CÓMO PREVENIRLO?

El Síndrome de Inmunodeficiencia Combinada Severa, no es una mutación la cuál se pueda evitar con una buena alimentación o algo similar ya que la deficiencia de linfocitos T funcionales (actuando como células T helplers) puede conllevar una falta de estimulación de los linfocitos B productores de anticuerpos. Las células NK están especializadas en la lucha contra las infecciones víricas y el desarrollo de tumores. En los afectados por la pérdida de función ADA, los linfocitos T se encuentran en número muy bajo o no-funcionales. En  imagen de la derecha, se puede ver como la estimulación de los NK, por parte de quimiocinas liberadas por parte del linfocito T (ver parte superior de la imagen), es esencial para que los NK desempeñen su función.

Bachillerato técnico N° 8 U de C

Biología

Mtro. Humberto Manzo Delgado

Mutaciones Genéticas

Integrantes: Selma E. Santillán, Ismael Zapata, Valeria Muñoz y María José Reyes.

2 "A"